Bij de twintig wekenecho werden Marcel en Miranda doorgestuurd voor verder onderzoek. In het ziekenhuis wilde de assistente op korte termijn een afspraak maken. Toen Miranda enkele dagen later de gemaakte afspraak moest afzeggen en een nieuwe datum wilde prikken, werd haar dat niet in dank afgenomen.
Aanstaande ouders zien doorgaans de eerste beelden van hun kind bij de echo die al vroeg in de zwangerschap mogelijk is. Daarbij kan worden vastgesteld wanneer de moeder is uitgerekend. Een aantal weken later ontvangen de ouders een uitnodiging voor een twintig-wekenecho. Zij mogen zelf beslissen of zij daarop willen ingaan. De bedoeling van deze screening is een controle van de vrucht. Als deze ernstige afwijkingen vertoont, zouden de aanstaande ouders een abortus kunnen laten uitvoeren. Een abortus is namelijk in Nederland mogelijk tot 24 weken. Kennis van een ernstige afwijking bij de vrucht stelt velen voor een keus. Of niet. Je kunt ook zonder meer 'ja' zeggen tegen het ongeboren leven. En dan kun je je afvragen of een twintig wekenecho wel nodig is. Je bent vrij om de uitnodiging af te slaan. Maar een dergelijke echo kan wel nuttig zijn ter voorbereiding op de eventuele komst van een kind met een ernstige aandoening.
Risico
Prenataal diagnostisch onderzoek bij het vermoeden van een verhoogde kans op een afwijking kan overigens ook al plaatsvinden in de elfde tot en met veertiende week van de zwangerschap, namelijk door een combinatietest: bloedonderzoek en nekplooimeting. Het bloedonderzoek richt zich op hormonen in het bloed van de moeder. De nekplooimeting betreft de dikte van het laagje vocht dat zich bij elke foetus onder de huid in de nek bevindt. Bij het syndroom van Down of een andere aandoening heeft het kind in de genoemde periode meer vocht onder de huid opgehoopt. Dan is er een dikkere plooi aanwezig. Bij de evaluatie van deze beide onderzoeken wordt ook rekening gehouden met de leeftijd van de moeder.
Als via deze combinatietest een verhoogd risico wordt vastgesteld, kunnen de aanstaande ouders een vervolgtraject met nader onderzoek ingaan. Er zijn twee mogelijkheden: een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Via een vlokkentest wordt wat weefsel van de moederkoek weggehaald en onderzocht. Een vruchtwaterpunctie is mogelijk vanaf de zestiende week. Dan wordt wat vruchtwater uit de buik van de moeder gehaald. Daarin zitten huidschilfers van het kind en ook afvalstoffen van zijn stofwisseling.
Deze beide testen zijn invasief: er wordt iets uit de (baar)moeder genomen. Daardoor is een voorlopige diagnose mogelijk. Ze worden doorgaans gedaan na een screening (via de combinatietest). Een uitzondering vormen zwangere vrouwen van 36 jaar en ouder. Zij kunnen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen zonder voorafgaande combinatietest. Deze leeftijdsgrens heeft te maken met hun verhoogde kans op een kind met een ernstige aandoening of beperking. Ook vrouwen die eerder een kind met een ernstige aandoening hebben gekregen of meerdere keren een miskraam hebben gehad, komen voor deze onderzoeken in aanmerking. Omdat deze onderzoeken het lichaam van de moeder raken, zijn ze ingrijpender dan de echo en het bloedonderzoek van de combinatietest. Toch is de kans op een miskraam maar heel klein (ongeveer 0,3 tot 0,4%).
Als er na onderzoek een ernstige afwijking van het kind wordt geconstateerd, kiezen (helaas) bijna alle vrouwen voor een abortus. Slechts weinigen kiezen voor een dergelijk onderzoek om zich alleen maar te kunnen voorbereiden op de komst van het kind.
Motieven
Prenataal diagnostisch onderzoek kwam in de jaren zeventig van de vorige eeuw op gang. Daarbij groeide de acceptatie binnen de samenleving als geheel voor selectieve abortus. In de loop van de jaren zijn verscheidene motieven genoemd waardoor selectieve abortus bij de diagnose van een ernstige afwijking zou moeten worden aanvaard: het welzijn van de desbetreffende vrouw, indammen van erfelijke ziekten, voorkómen van leed voor het kind en zijn ouders, en respect voor de keuze van ouders. Op dat laatste is in de loop van de jaren steeds meer nadruk gelegd.
NIP-test
De laatste jaren is er een niet-invasieve prenatale test (NIPT) mogelijk geworden. Deze test, die kan plaatsvinden vanaf de elfde week van de zwangerschap, bestaat uit een bloedonderzoek en is daarom minder belastend voor het ongeboren kind. Het bloed van de moeder kan duidelijkheid geven over de gezondheid van de vrucht in haar schoot. In dat bloed zit namelijk ook DNA van het kind. Zo kunnen eventuele afwijkingen in het chromosomenpatroon van het kind worden opgespoord: trisomie 21 (het syndroom van Down), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom). Dit laatste syndroom betekent een stoornis in de aanleg van de hersenen en het hart. Het grootste deel van kinderen met dit syndroom overlijdt tijdens de zwangerschap, kort na de geboorte of in het eerste levensjaar. Kinderen met trisomie 18 hebben doorgaans ademhalingsproblemen en hartafwijkingen, voedingsproblemen en een zeer ernstige verstandelijke beperking. Veel kinderen overlijden al in de eerste levensmaanden.
Deze NIP-test is betrouwbaar, maar geeft toch nog geen volledige zekerheid. Bij een teleurstellende uitslag is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen. Enkele jaren geleden werd deze test alleen aangeboden aan zwangere vrouwen die een verhoogde kans hadden op een kind met een van de genoemde syndromen of al eerder een kind kregen met een aandoening. Vandaag de dag is deze screening voor iedere zwangere vrouw mogelijk.
Bij een teleurstellende uitslag dringt meteen de vraag op naar het vervolg. Op dat vervolg wordt druk uitgeoefend vanuit de samenleving, namelijk om de zwangerschap af te breken. Daarbij wordt niet alleen het voorkomen van leed genoemd, maar ook de druk op de gezondheidszorg. Deze druk geeft echter ook een signaal af aan gehandicapten zélf, namelijk dat zij er eigenlijk niet hadden moeten zijn.
(wordt vervolgd)
D.J. Steensma, Feanwâlden